脂質の生合成・代謝に関わらず,生体内の殆ど全ての化学反応は酵素により触媒されている。 各反応を触媒する酵素の遺伝子を同定することはその後の生化学,分子生物学,遺伝学,生理学,病態解析に極めて重要である。 例えば,遺伝子欠損体の作成はその遺伝子(あるいは遺伝子産物であるタンパク質)とそのタンパク質生成物(生化学研究室の場合は脂質分子)の生理機能,病態における役割の解明に役立つ。 リコンビナントの作成は,酵素の大量発現・精製とin vitro における解析,抗体の作成などに有用である。
生化学研究室(旧生体機能化学研究室を含む)ではこれまでに数多くのスフィンゴ脂質関連遺伝子を同定してきた。 これらには,長鎖塩基/セラミド合成,長鎖塩基/長鎖塩基1-リン酸分解経路(詳細は「2. 生理活性脂質スフィンゴシン1-リン酸の生理機能と代謝」を参照),極長鎖脂肪酸伸長経路(詳細は「3. 極長鎖脂肪酸の産生,生理機能,病態」を参照),アシルセラミド合成経路(詳細は「4. セラミドによる皮膚バリア形成」を参照),その他に分けられる。 図4に生化学研究室で同定した遺伝子群(赤,哺乳類遺伝子;青,酵母遺伝子)と解明した代謝経路(赤;長鎖塩基分解経路の一部とアシルセラミド産生経路)を示す。